Врач-эндоскопист, высшая квалификационная категория

Врач функциональной диагностики, высшая квалификационная категория

Врач УЗИ

Мы сотрудничаем с компанией "Геноаналитика" Все услуги оказываем в Подольске.
Геноаналитика предлагает услуги про расшифровке ДНК. Основное направление деятельности нашей лаборатории - комплексные решения в области геномных исследований любого уровня сложности для медицины, науки и сельского хозяйства. Мы специализируемся на секвенировании всех видов нуклеиновых кислот, выполняем генотипирование и кариотипирование на микроматрицах, проводим быстрый и высокоточный биоинформатический анализ полученных данных.

ДОТ-тест - сервис неинвазивной пренатальной диагностики. У женщин на раннем сроке беременности берут 18 миллилитров венозной крови, а через 12 дней с точностью 99,7% сообщают о наличии или отсутствии патологий плода. Такой тест делают лишь 6 лабораторий в мире, Геноаналитика входит в это число.
Недавно к ДОТ-тесту добавили еще три сервиса для планирования ребенка. Микроматричное кариотипирование определяет генетические причины выкидышей, мертворождения или бесплодия. Преимплантационная генетическая диагностика точно предсказывает, приживется плод или нет, будут ли какие-то отклонения, какова вероятность выкидыша, при применении ЭКО еще перед подсадкой. Диагностика моногенных заболеваний позволяет исключить передачу опасных мутаций в конкретных генах от родителей ребенку.
Уже в ближайшем будущем все люди будут делать генетическое тестирование при рождении. Это позволит сделать медицину по-настоящему персонализированной

• ДОТ- тест - генетическая диагностика основных трисомий плода по крови матери (NGS) - срок выполнения 12 рабочих дней
• ДОТ 21 - тест - генетическая диагностика трисомии по 21 хромосоме у плода по крови матери (NGS) - срок выполнения 12 рабочих дней
• Молекулярное кариотипирование - изучение вариаций в копийности локусов геномной ДНК методом секвенирования - 14 рабочих дней
• Секвенирование митохондриальной ДНК человека - неядерные гены - 15 рабочих дней
• Полноэкзомное секвенирование - секвенирование всех известных кодирующих последовательностей генома, от 20 000 генов - 45 рабочих дней
• Полноэкзомное секвенирование - секвенирование всех известных кодирующих последовательностей генома, "трио" - 45 рабочих дней
• Полноэкзомное секвенирование - секвенирование всех известных кодирующих последовательностей генома (обоих родителей при ранее сделанном пробанде) - 45 рабочих дней
• Полноэкзомное секвенирование - секвенирование всех известных кодирующих последовательностей генома (одного из родителей при ранее сделанном пробанде) - 45 рабочих дней
• Расширенные экзомные панели - фенотип-ориентированные панели генов, до 900 генов:

1. Наследственные заболевания нервной системы - 828 генов - 52 рабочих дня
2. Умственная отсталость и расстройства аутического спектра - 291 ген
3. Наследственные заболевания соединительной ткани - 494 гена
4. Х-сцепленная умственная отсталость - 127 генов
5. Наследственные заболевания сердца - 255 гена
6. Митохондриальные заболевания - 325 генов
7. Наследственная тугоухость - 158 генов
8. Наследственная эпилепсия - 569 генов
9. Наследственные болезни обмена веществ - 675 генов
10. Наследственная онкология и факоматозы - 180 генов
11. Нервно-мышечные заболевания - 417 генов
12. Наследственные метаболические болезни печени - 48 генов
13. Туберозный склероз - 7 генов
14. Пульмонологическая панель - 108 генов
15. Наследственные заболевания глаз - 548 генов
16. Наследственные заболевания почек - 183 гена
17. Наследственные заболевания ЖКТ - 299 генов
18. Иммунологическая панель - 330 генов
19. Гинекологическая панель - 112 генов
20. Наследственные заболевания репродуктивной системы - 137 генов

• Клиническое секвенирование экзома - анализ клинически релевантных генов, от 5000 генов - 52 рабочих дня

21.Генетическая совместимость. Подготовка к беременности (для пары) - 417 генов

• Стандартные экзомные панели - анализ до 10 генов и/или подтверждение / исключение 1-3 диагноза - 52 рабочих дня
• Полногеномное секвенирование - покрытие 100Х с интерпретацией - 50 рабочих дней
• Полногеномное секвенирование - покрытие 100Х без интерпретации - 50 рабочих дней
• Полногеномное секвенирование - покрытие 50Х с интерпретацией - 50 рабочих дней
• Полногеномное секвенирование - покрытие 50Х без интерпретации - 50 рабочих дней
• Полногеномное секвенирование - покрытие 30Х с интерпретацией - 50 рабочих дней
• Прямой анализ нуклеотидной последовательности ДНК (секвенирование по Сэнгеру) с целью подтверждения ранее найденных мутаций (по результатам ЗАО Геноаналитика) - 30 рабочих дней

Семья: 1-3 исследуемых (трио)

• Прямой анализ нуклеотидной последовательности ДНК (секвенирование по Сэнгеру) с целью подтверждения ранее найденных мутаций ( по результатам ЗАО Геноаналитика) - 30 рабочих дней

Семья: 4 исследуемых (трио +1)

• Прямой анализ нуклеотидной последовательности ДНК (секвенирование по Сэнгеру) с целью подтверждения ранее найденных мутаций ( по результатам ЗАО Геноаналитика) - 30 рабочих дней

Семья: 5 исследуемых (трио +2)

• Прямой анализ нуклеотидной последовательности ДНК (секвенирование по Сэнгеру) с целью подтверждения ранее найденных мутаций ( по результатам сторонних лабораторий) - 30 рабочих дней

Семья: 1-3 исследуемых (трио)

• Прямой анализ нуклеотидной последовательности ДНК (секвенирование по Сэнгеру) с целью подтверждения ранее найденных мутаций ( по результатам сторонних лабораторий) - 30 рабочих дней

Семья: 4 исследуемых (трио+1)

• Прямой анализ нуклеотидной последовательности ДНК (секвенирование по Сэнгеру) с целью подтверждения ранее найденных мутаций ( по результатам сторонних лабораторий) - 30 рабочих дней

Семья: 5 исследуемых (трио+2)

• Мой ген. Здоровье (полный генетический паспорт) - 5 исследований - 45 рабочих дней

1. Носительство мутаций генов моногенных заболеваний
2. Предрасположенность к мультифакторным заболеваниям
3. Физические характеристики
4. Метаболизм и диета
5. Фармакогенетика

• Мой ген - 1 исследование (из паспорта МГЗ на выбор, кроме Мой ген.Аптека) - 45 рабочих дней
• Мой ген - 2 исследования (из паспорта МГЗ на выбор) - 45 рабочих дней
• Мой ген - 3 исследования (из паспорта МГЗ на выбор) - 45 рабочих дней
• Мой ген. Происхождение рода. Основы происхождения по родительским гаплогруппам - 45 рабочих дней
• Мой ген. Здоровье + Мой ген. Происхождение рода. - 45 рабочих дней

Представление отчета в печатно виде 10 рабочих дней

• ДНК-диагностика (установление родства) - 16 700 ₽
• ДНК-исследования досудебной и судебной экспертизы - 24 500